Desenvolvido novo método para diagnosticar doença rara

A doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) tem uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos e caracteriza-se por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos."() O aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes", indicou o Instituto Ricardo Jorge.De acordo com o instituto de saúde, o diagnóstico tradicional desta

Renata e Henry - Em busca pelo diagnóstico de uma Doença Rara - Ganuttrir

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Método mais rápido para diagnosticar doença rara que pode cegar foi criado em Coimbra - CNN Portugal

Novo teste do pezinho mudará história natural de várias doenças, diz especialista

Estudo do HC sobre diagnóstico de doença rara é publicado em revista internacional de Neurologia - Notícias - UFPE

Dia especial ressalta as 300 milhões de pessoas com doenças raras no mundo - Faculdade de Medicina da UFMG

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doença genética – Instituto Vidas Raras