Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi

Por um escritor misterioso
Last updated 22 setembro 2024
Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi
¿Qué es? Es una enfermedad genética, lo que la caracteriza es la presencia de pulgares y dedos de los pies gruesos, también por discapacidad intelectual. Causas Al ser una enfermedad poco común, no se tiene claro su origen, sin embargo podemos atribuirlo a: - En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP y EP300. O directamente carecen de estos. - No es un trastorno hereditario, estudios indican que una posible causa sea un defecto en el espermatozoide u óvulo en el m
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